Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary retinoblastoma iPSC model reveals aberrant spliceosome function driving bone malignancies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(16): e2117857119, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35412907
2.
Polygenic risk impacts PDGFRA mutation penetrance in non-syndromic cleft lip and palate.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2348-2357, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147171
3.
Host genetic effects in pneumonia.
Am J Hum Genet
; 108(1): 194-201, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33357513
4.
Integrated case-control and somatic-germline interaction analyses of soft-tissue sarcoma.
J Med Genet
; 58(3): 145-153, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447321
5.
Functionally oriented analysis of cardiometabolic traits in a trans-ethnic sample.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1212-1224, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30624610
6.
XPAT: a toolkit to conduct cross-platform association studies with heterogeneous sequencing datasets.
Nucleic Acids Res
; 46(6): e32, 2018 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294048
7.
Early history of Neanderthals and Denisovans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(37): 9859-9863, 2017 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28784789
8.
Evolutionary history of Tibetans inferred from whole-genome sequencing.
PLoS Genet
; 13(4): e1006675, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28448578
9.
Discovery and fine-mapping of adiposity loci using high density imputation of genome-wide association studies in individuals of African ancestry: African Ancestry Anthropometry Genetics Consortium.
PLoS Genet
; 13(4): e1006719, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430825
10.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat
; 40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241222
11.
PADRE: Pedigree-Aware Distant-Relationship Estimation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 154-62, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374771
12.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967659
13.
Integrated case-control and somatic-germline interaction analyses of melanoma susceptibility genes.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(6 Pt B): 2247-2254, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29317335
14.
Phevor combines multiple biomedical ontologies for accurate identification of disease-causing alleles in single individuals and small nuclear families.
Am J Hum Genet
; 94(4): 599-610, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702956
15.
Relationship estimation from whole-genome sequence data.
PLoS Genet
; 10(1): e1004144, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24497848
16.
Genomic analysis of natural selection and phenotypic variation in high-altitude mongolians.
PLoS Genet
; 9(7): e1003634, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23874230
17.
A novel ribosomal protein S20 variant in a family with unexplained colorectal cancer and polyposis.
Clin Genet
; 97(6): 943-944, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424863
18.
Reply to Mafessoni and Prüfer: Inferences with and without singleton site patterns.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(48): E10258-E10260, 2017 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29138325
19.
VAAST 2.0: improved variant classification and disease-gene identification using a conservation-controlled amino acid substitution matrix.
Genet Epidemiol
; 37(6): 622-34, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23836555
20.
Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency.
Am J Hum Genet
; 89(1): 28-43, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700266