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1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1912-1922, 2016 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931467
3.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460469
4.
Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(2): 249-255, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854360
5.
Adolescents' preferences regarding disclosure of incidental findings in genomic sequencing that are not medically actionable in childhood.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2083-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27149544
6.
A novel dominant COL11A1 mutation resulting in a severe skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2607-12, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25091507
7.
Laboratory policies on reporting secondary findings in clinical whole exome sequencing: initial uptake of the ACMG's recommendations.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1328-31, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458369
8.
Neurological and cardiac responses after treatment with miglustat and a ketogenic diet in a patient with Sandhoff disease.
Eur J Med Genet
; 58(3): 180-3, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497207
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