Detalles de la búsqueda
1.
Soluble mannose receptor: A potential biomarker in Gaucher disease.
Eur J Haematol
; 112(5): 794-801, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38200687
2.
Long-term multisystemic efficacy of migalastat on Fabry-associated clinical events, including renal, cardiac and cerebrovascular outcomes.
J Med Genet
; 60(7): 722-731, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543533
3.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet
; 2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37940383
4.
Preclinical evaluation of FLT190, a liver-directed AAV gene therapy for Fabry disease.
Gene Ther
; 30(6): 487-502, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631545
5.
Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study.
Neurobiol Dis
; 188: 106343, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37926171
6.
Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease.
Genet Med
; 25(12): 100968, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37634127
7.
An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107585, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37207471
8.
Polygenic Parkinson's Disease Genetic Risk Score as Risk Modifier of Parkinsonism in Gaucher Disease.
Mov Disord
; 38(5): 899-903, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869417
9.
Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease.
Cochrane Database Syst Rev
; 12: CD012993, 2023 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084761
10.
Cognitive dysfunction and white matter hyperintensities in Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 782-795, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994980
11.
Oral treatment for mucopolysaccharidosis VI: Outcomes of the first phase IIa study with odiparcil.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 340-352, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34910312
12.
White matter integrity correlates with cognition and disease severity in Fabry disease.
Brain
; 143(11): 3331-3342, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141169
13.
Impact of SARS-CoV-2 (COVID-19) pandemic on patients with lysosomal storage disorders and restoration of services: experience from a specialist centre.
Intern Med J
; 51(10): 1580-1593, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34487419
14.
Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 219-228, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33012654
15.
Cytomegalovirus reactivation after bortezomib treatment for multiple myeloma and light chain amyloidosis.
Eur J Haematol
; 104(3): 230-235, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31815313
16.
Predicting the Development of Anti-Drug Antibodies against Recombinant alpha-Galactosidase A in Male Patients with Classical Fabry Disease.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32806627
17.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med
; 375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27509102
18.
Efficacy of the pharmacologic chaperone migalastat in a subset of male patients with the classic phenotype of Fabry disease and migalastat-amenable variants: data from the phase 3 randomized, multicenter, double-blind clinical trial and extension study.
Genet Med
; 21(9): 1987-1997, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723321
19.
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease - A systematic literature review by a European panel of experts.
Mol Genet Metab
; 126(3): 224-235, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30413388
20.
Evolution of prodromal parkinsonian features in a cohort of GBA mutation-positive individuals: a 6-year longitudinal study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(10): 1091-1097, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31221723