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1.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571463
2.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 58(7): 453-464, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
3.
ADCK4 Deficiency Destabilizes the Coenzyme Q Complex, Which Is Rescued by 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Treatment.
J Am Soc Nephrol
; 31(6): 1191-1211, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32381600
4.
Treatment with 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Prevents FSGS Progression and Renal Fibrosis in Podocyte-Specific Coq6 Knockout Mice.
J Am Soc Nephrol
; 30(3): 393-405, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737270
5.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
6.
Mutations in KIRREL1, a slit diaphragm component, cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 96(4): 883-889, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31472902
7.
Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 485-493, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534211
8.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
9.
Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway-Mowat syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2460-2465, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079490
10.
Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches.
Kidney Int Rep
; 6(2): 460-471, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615071
11.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30179222
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