Detalles de la búsqueda
1.
Spontaneous in vivo reversion to normal of an inherited mutation in a patient with adenosine deaminase deficiency.
Nat Genet
; 13(3): 290-5, 1996 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8673127
2.
Intercellular transfer of the virally derived precursor form of acid alpha-glucosidase corrects the enzyme deficiency in inherited cardioskeletal myopathy Pompe disease.
Hum Gene Ther
; 12(5): 527-38, 2001 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11268285
3.
Increased occurrence of cleft lip in glycogen storage disease type II (GSDII): exclusion of a contiguous gene syndrome in two patients by presence of intragenic mutations including a novel nonsense mutation Gln58Stop.
Am J Med Genet
; 85(1): 5-8, 1999 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-10377006
4.
The effects of interferon on murine erythropoiesis.
Life Sci
; 36(26): 2459-62, 1985 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2409421
5.
Temporal relation between a hepatic erythropoietic factor and the site of rat erythropoietin production.
Ann Clin Lab Sci
; 16(5): 412-8, 1986.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3777859
6.
Evidence for a hepatic-renal antagonism in the production of hepatic erythropoietin.
Ann Clin Lab Sci
; 13(5): 432-8, 1983.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6638933
7.
Elevated IP-10 and IL-6 from bronchoalveolar lavage cells are biomarkers of non-cavitary tuberculosis.
Int J Tuberc Lung Dis
; 17(7): 922-7, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23743311
8.
Computer assisted cloning of human neutral alpha-glucosidase C (GANC): a new paralog in the glycosyl hydrolase gene family 31.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(21): 13642-6, 2002 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12370436
9.
Homozygosity for a missense mutation (G20R) associated with neonatal onset adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency (ADA-SCID).
Clin Immunol Immunopathol
; 70(2): 171-5, 1994 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8299233
10.
A de novo 13 nt deletion, a newly identified C647W missense mutation and a deletion of exon 18 in infantile onset glycogen storage disease type II (GSDII).
Hum Mol Genet
; 3(7): 1081-7, 1994 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7981676
11.
Somatic mosaicism for a newly identified splice-site mutation in a patient with adenosine deaminase-deficient immunodeficiency and spontaneous clinical recovery.
Am J Hum Genet
; 55(1): 59-68, 1994 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-8023852
12.
Localization and ordering of acid alpha-glucosidase (GAA) and thymidine kinase (TK1) by fluorescence in situ hybridization.
Hum Genet
; 97(3): 404-6, 1996 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-8786092
13.
Identification of an E689K substitution as the molecular basis of the human acid alpha-glucosidase type 4 allozyme (GAA*4).
Ann Hum Genet
; 60(5): 365-8, 1996 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8912788
14.
Murine acid alpha-glucosidase: cell-specific mRNA differential expression during development and maturation.
Am J Pathol
; 154(4): 1089-96, 1999 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-10233847
15.
A large Alu-mediated deletion, identified by PCR, as the molecular basis for glycogen storage disease type II (GSDII).
Hum Genet
; 104(1): 94-8, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10071199
16.
Aberrant splicing in adult onset glycogen storage disease type II (GSDII): molecular identification of an IVS1 (-13T-->G) mutation in a majority of patients and a novel IVS10 (+1GT-->CT) mutation.
Hum Mol Genet
; 3(12): 2231-6, 1994 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-7881425
17.
SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency.
J Immunol
; 167(4): 2142-50, 2001 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-11489998
18.
Glycogen storage disease type II: identification of four novel missense mutations (D645N, G648S, R672W, R672Q) and two insertions/deletions in the acid alpha-glucosidase locus of patients of differing phenotype.
Biochem Biophys Res Commun
; 244(3): 921-7, 1998 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-9535769
19.
Frequency of mutations for glycogen storage disease type II in different populations: the delta525T and deltaexon 18 mutations are not generally "common" in white populations.
J Med Genet
; 36(1): 85-6, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-9950376
20.
Mutation at the catalytic site (M519V) in glycogen storage disease type II (Pompe disease).
Hum Mutat
; 4(4): 291-3, 1994.
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| MEDLINE | ID: mdl-7866409