Detalles de la búsqueda
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Molybdenum cofactor deficiency: Identification of a patient with homozygote mutation in the MOCS3 gene.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1601-1606, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544736
2.
Rapid ultraperformance liquid chromatography-tandem mass spectrometry assay for a characteristic glycogen-derived tetrasaccharide in Pompe disease and other glycogen storage diseases.
Clin Chem
; 58(7): 1139-47, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22623745
3.
Incidental finding of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency in a patient with oculocutaneous albinism type 4.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2931-4, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22987308
4.
Long-term follow-up and treatment in nine boys with X-linked creatine transporter defect.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 141-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21556832
5.
Prenatal screening of sialic acid storage disease and confirmation in cultured fibroblasts by LC-MS/MS.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1069-73, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21617927
6.
Black discolouration of urine in two young sisters.
J Paediatr Child Health
; 52(6): 680-1, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27333853
7.
Quantification of free and total sialic acid excretion by LC-MS/MS.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 848(2): 251-7, 2007 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17123874
8.
Oral versus intravenous administration of lysine: equal effectiveness in reduction of renal uptake of [111In-DTPA]octreotide.
J Nucl Med
; 46(12): 2057-60, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16330570
9.
The live-birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Estonia.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(8): 846-9, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22480138
10.
High-dose cysteine administration does not increase synthesis of the antioxidant glutathione preterm infants.
Pediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19822595
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Prenatal diagnosis of citrullinemia and argininosuccinic aciduria: evidence for a transmission ratio distortion in citrullinemia.
Prenat Diagn
; 26(3): 242-7, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16475226
12.
Amino acid administration to premature infants directly after birth.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-16227030
13.
Glutamine supplementation of parenteral nutrition does not improve intestinal permeability, nitrogen balance, or outcome in newborns and infants undergoing digestive-tract surgery: results from a double-blind, randomized, controlled trial.
Ann Surg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15798461
14.
Quantification of free sialic acid in urine by HPLC-electrospray tandem mass spectrometry: a tool for the diagnosis of sialic acid storage disease.
Clin Chem
; 50(2): 403-9, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14684624
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