Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
SMC1A epilepsy syndrome: clinical data from a large international cohort.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63577, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421079
3.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
4.
Fatal gastrointestinal complications in Pitt-Hopkins syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(3): 855-858, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511359
5.
Tacit knowledge in dyads of persons with profound intellectual and multiple disabilities and their caregivers: An interpretative literature study.
J Appl Res Intellect Disabil
; 36(5): 966-977, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339925
6.
Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts from the 9th Biennial Scientific and Educational Virtual Symposium 2020.
Am J Med Genet A
; 188(3): 1005-1014, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34877788
7.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
8.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32193685
9.
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement.
Clin Genet
; 95(4): 462-478, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677142
10.
Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants.
J Child Psychol Psychiatry
; 60(3): 305-313, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295920
11.
Cornelia de Lange syndrome and molecular implications of the cohesin complex: Abstracts from the 7th biennial scientific and educational symposium 2016.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1172-1185, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190301
12.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
13.
Behaviour in Cornelia de Lange syndrome: a systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 59(4): 361-366, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27988966
14.
High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome.
J Med Genet
; 50(5): 339-44, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505322
15.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv
; 5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553851
16.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv
; 5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38571311
17.
The natural history of adults with Rubinstein-Taybi syndrome: a families-reported experience.
Eur J Hum Genet
; 30(7): 841-847, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388185
18.
Six-minute walk test in patients with Down syndrome: validity and reproducibility.
Arch Phys Med Rehabil
; 90(8): 1423-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19651279
19.
[Primary health care for people with an intellectual disability; room for improvement]. / Eerstelijnszorg bij verstandelijk beperking kan beter.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1622018 Jul 27.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-30182622
20.
Self-injurious behavior.
Neurosci Biobehav Rev
; 84: 483-491, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28694012