Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutation in TSPAN12 leads to autosomal recessive inheritance of congenital vitreoretinal disease with intra-familial phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 2996-3002, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25250762
2.
Myotonia congenita in a large consanguineous Arab family: insight into the clinical spectrum of carriers and double heterozygotes of a novel mutation in the chloride channel CLCN1 gene.
Muscle Nerve
; 41(4): 464-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19697366
3.
Can auxology, IGF-I and IGFBP-3 measurements followed by MRI and genetic tests replace GH stimulation tests in the diagnosis of GH deficiency in children?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(4): 387-94, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20583544
4.
Genetic heterogeneity in two consanguineous families segregating early onset retinal degeneration: the pitfalls of homozygosity mapping.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 650-6, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19140180
5.
Variable phenotypes in familial isolated growth hormone deficiency caused by a G6664A mutation in the GH-1 gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(11): 4387-93, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17785368
6.
Mutated NDUFS6 is the cause of fatal neonatal lactic acidemia in Caucasus Jews.
Eur J Hum Genet
; 17(9): 1200-3, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19259137
7.
Growth hormone receptor sequence changes do not play a role in determining height in children with idiopathic short stature.
Horm Res
; 65(4): 210-6, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16582564
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