Detalles de la búsqueda
1.
Mixoploidy combined with aneuploidy in a 13 year-old patient with severe multiple congenital abnormalities and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(2): 492-495, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226581
2.
Phenotypic variability of atypical 22q11.2 deletions not including TBX1.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2412-20, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22893440
3.
Targeted sequencing by proximity ligation for comprehensive variant detection and local haplotyping.
Nat Biotechnol
; 32(10): 1019-25, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25129690
4.
A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family.
Eur J Hum Genet
; 20(9): 986-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22395867
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