Detalles de la búsqueda
1.
Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1.
N Engl J Med
; 384(13): 1216-1226, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789010
2.
Fifteen-minute consultation: An approach to the child with nephrocalcinosis.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 2022 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35918124
3.
An international cohort study spanning five decades assessed outcomes of nephropathic cystinosis.
Kidney Int
; 100(5): 1112-1123, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237326
4.
Plasma oxalate and eGFR are correlated in primary hyperoxaluria patients with maintained kidney function-data from three placebo-controlled studies.
Pediatr Nephrol
; 36(7): 1785-1793, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33515281
5.
Patients with primary hyperoxaluria type 2 have significant morbidity and require careful follow-up.
Kidney Int
; 96(6): 1389-1399, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31685312
6.
A randomised Phase I/II trial to evaluate the efficacy and safety of orally administered Oxalobacter formigenes to treat primary hyperoxaluria.
Pediatr Nephrol
; 32(5): 781-790, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27924398
7.
Worldwide view of nephropathic cystinosis: results from a survey from 30 countries.
BMC Nephrol
; 18(1): 210, 2017 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673276
8.
Combined liver and kidney transplantation in children: analysis of renal graft outcome.
Pediatr Nephrol
; 31(9): 1539-43, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27105881
9.
Coercion and choice in parent-child live kidney donation.
J Med Ethics
; 41(4): 304-9, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378550
10.
Adherence in paediatric renal failure and dialysis: an ethical analysis of nurses' attitudes and reported practice.
J Med Ethics
; 41(2): 151-6, 2015 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24413583
11.
Data from a large European study indicate that the outcome of primary hyperoxaluria type 1 correlates with the AGXT mutation type.
Kidney Int
; 86(6): 1197-204, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24988064
12.
Extracorporal shock wave lithotripsy in the management of stones in children with oxalosis--still the first choice?
Pediatr Nephrol
; 28(7): 1085-9, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23397522
13.
Neurological features of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 55(9): 846-56, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23924083
14.
KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(32): 14490-5, 2010 Aug 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20651251
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Determinants of Kidney Failure in Primary Hyperoxaluria Type 1: Findings of the European Hyperoxaluria Consortium.
Kidney Int Rep
; 8(10): 2029-2042, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37849991
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17q12 microdeletion syndrome: three patients illustrating the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22887843
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Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment.
Nephrol Dial Transplant
; 27(5): 1729-36, 2012 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22547750
18.
Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients.
Clin Kidney J
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| MEDLINE | ID: mdl-36003666
19.
Improved Outcome of Infantile Oxalosis Over Time in Europe: Data From the OxalEurope Registry.
Kidney Int Rep
; 7(7): 1608-1618, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812297
20.
Randomized Clinical Trial on the Long-Term Efficacy and Safety of Lumasiran in Patients With Primary Hyperoxaluria Type 1.
Kidney Int Rep
; 7(3): 494-506, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35257062