Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
3.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
4.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
5.
Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2617-31, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302097
6.
Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice.
JAMA Neurol
; 79(12): 1267-1276, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315135
7.
Increased homozygosity in the first Hispanic patient with plantar lipomatosis, unusual facies, and developmental delay (Pierpont syndrome): a case report.
J Med Case Rep
; 10(1): 223, 2016 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27520388
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>