Detalles de la búsqueda
1.
TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A.
Nature
; 603(7899): 131-137, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197628
2.
echolocatoR: an automated end-to-end statistical and functional genomic fine-mapping pipeline.
Bioinformatics
; 38(2): 536-539, 2022 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529038
3.
Brain DNA methylomic analysis of frontotemporal lobar degeneration reveals OTUD4 in shared dysregulated signatures across pathological subtypes.
Acta Neuropathol
; 146(1): 77-95, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37149835
4.
An Autopsy Series of Seven Cases of VPS13A Disease (Chorea-Acanthocytosis).
Mov Disord
; 38(12): 2163-2172, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670483
5.
Artificial intelligence for dementia genetics and omics.
Alzheimers Dement
; 19(12): 5905-5921, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606627
6.
Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis.
EMBO J
; 37(11)2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764981
7.
Transcriptomic analysis of frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 pathology reveals cellular alterations across multiple brain regions.
Acta Neuropathol
; 143(3): 383-401, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34961893
8.
Genome-wide association study and functional validation implicates JADE1 in tauopathy.
Acta Neuropathol
; 143(1): 33-53, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34719765
9.
FUS ALS-causative mutations impair FUS autoregulation and splicing factor networks through intron retention.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6889-6905, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32479602
10.
HnRNP K mislocalisation is a novel protein pathology of frontotemporal lobar degeneration and ageing and leads to cryptic splicing.
Acta Neuropathol
; 142(4): 609-627, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274995
11.
A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2.
Brain
; 141(2): 365-376, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29253101
12.
Weighted Burden Analysis of Exome-Sequenced Case-Control Sample Implicates Synaptic Genes in Schizophrenia Aetiology.
Behav Genet
; 48(3): 198-208, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29564678
13.
Humanized mutant FUS drives progressive motor neuron degeneration without aggregation in 'FUSDelta14' knockin mice.
Brain
; 140(11): 2797-2805, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053787
14.
TDP-43 mutations increase HNRNP A1-7B through gain of splicing function.
Brain
; 141(12): e83, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30364928
15.
Alzheimer's disease transcriptional landscape in ex-vivo human microglia.
Res Sq
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343831
16.
TDP-43 loss induces extensive cryptic polyadenylation in ALS/FTD.
bioRxiv
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38313254
17.
Fine-mapping genomic loci refines bipolar disorder risk genes.
medRxiv
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405768
18.
Integrative transcriptomic analysis of the amyotrophic lateral sclerosis spinal cord implicates glial activation and suggests new risk genes.
Nat Neurosci
; 26(1): 150-162, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36482247
19.
Integrated transcriptome landscape of ALS identifies genome instability linked to TDP-43 pathology.
Nat Commun
; 14(1): 2176, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37080969
20.
The human microglia responsome: a resource to better understand microglia states in health and disease.
bioRxiv
; 2023 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873223