Detalles de la búsqueda
1.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
2.
De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152168
3.
A novel FAM20C mutation causes a rare form of neonatal lethal Raine syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1866-1871, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297960
4.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
5.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879022
6.
A defect in the inner kinetochore protein CENPT causes a new syndrome of severe growth failure.
PLoS One
; 12(12): e0189324, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228025
7.
Mutations in SLC39A14 disrupt manganese homeostasis and cause childhood-onset parkinsonism-dystonia.
Nat Commun
; 7: 11601, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231142
8.
Analysis of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots.
Ann Lab Med
; 33(4): 274-8, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23826564
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