Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and pathological characterization of FLNC-related myofibrillar myopathy caused by founder variant c.8129G>A in Hong Kong Chinese.
Clin Genet
; 97(5): 747-757, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022900
2.
Facial Puffiness in a 9-Year-Old Girl.
Clin Chem
; 66(4): 627-628, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32025707
3.
SCN4A-related congenital myopathy in a Han Chinese patient: A case report and literature review.
Heliyon
; 10(1): e23663, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38187266
4.
Dried Blood Spot Postmortem Metabolic Autopsy With Genotype Validation for Sudden Unexpected Deaths in Infancy and Childhood in Hong Kong.
Cureus
; 16(6): e62347, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38882225
5.
X-chromosome inactivation and PCDH19-associated epileptic encephalopathy: A novel PCDH19 variant in a Chinese family.
Clin Chim Acta
; 521: 285-288, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331950
6.
Case Report: The first familial hCG syndrome in a Chinese family.
F1000Res
; 10: 458, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34249343
7.
Genetic diagnosis of CADASIL in three Hong Kong Chinese patients: A novel mutation within the intracellular domain of NOTCH3.
J Clin Neurosci
; 56: 95-100, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980472
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