Detalles de la búsqueda
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
3.
The intellectual disabilities evaluation and advice system (IDEAS): outcome of the first 55 cases.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1102-17, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24665081
4.
Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database.
Hum Mutat
; 33(3): 457-66, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22213154
5.
Learning the importance of double diagnosis.
Am J Med Genet A
; 173(2): 568, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27748056
6.
Beyond Gómez-López-Hernández syndrome: recurring phenotypic themes in rhombencephalosynapsis.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2393-406, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965664
7.
Health and climate change: policy responses to protect public health.
Lancet
; 386(10006): 1861-914, 2015 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26111439
8.
Human equivalent of mouse disorganization: Has the case been made?
Am J Med Genet A
; 155A(4): 792-804, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21416595
9.
Limb-body wall defect. Is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies?
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2045-59, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21815262
10.
X-linked VACTERL with hydrocephalus syndrome: further delineation of the phenotype caused by FANCB mutations.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2370-80, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910217
11.
The elements of morphology: ear--an initial approach for the incisura.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 401-3, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082456
12.
Absence of signs of systemic involvement in four patients with bilateral multiple facial angiofibromas.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 657-64, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186817
13.
T-cell acute lymphoblastic leukemia in association with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome due to a mutation in PHF6.
Pediatr Blood Cancer
; 55(4): 722-4, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20806366
14.
Novel familial cases of ICCA (infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis) syndrome.
Epileptic Disord
; 12(3): 199-204, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20716510
15.
Further clinical delineation of the Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome in patients with PHF6 mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 246-50, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19161141
16.
Detailed assessment of the ear in Cornelia de Lange syndrome: comparison with a control sample using the new dysmorphology guidelines.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2181-92, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764039
17.
Elements of morphology: standard terminology for the ear.
Am J Med Genet A
; 149A(1): 40-60, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19152421
18.
Gastroschisis: clinical presentation and associations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 148C(3): 219-30, 2008 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18655099
19.
Horseshoe lung and facio-auriculo-vertebral sequence: a previously unreported association.
Pediatr Pulmonol
; 41(6): 592-6, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16617456
20.
Coffin-Lowry syndrome: a 20-year follow-up and review of long-term outcomes.
Am J Med Genet
; 111(4): 345-55, 2002 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210291