Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37467750
3.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368327
4.
c-Rel-dependent Chk2 signaling regulates the DNA damage response limiting hepatocarcinogenesis.
Hepatology
; 78(4): 1050-1063, 2023 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36089330
5.
Clinical exome sequencing uncovers genetic disorders in neonates with suspected hypoxic-ischemic encephalopathy: A retrospective analysis.
Clin Genet
; 106(1): 95-101, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38545656
6.
Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356149
7.
Intracranial calcifications simulating Aicardi-Goutières syndrome in PARS2-related mitochondrial disease.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63589, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469956
8.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471564
9.
A biallelic frameshift indel in PPP1R35 as a cause of primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 191(3): 794-804, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598158
10.
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1195-1205, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37711075
11.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
12.
Claspin haploinsufficiency leads to defects in fertility, hyperplasia and an increased oncogenic potential.
Biochem J
; 479(19): 2115-2130, 2022 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240068
13.
Regulation of CHK1 inhibitor resistance by a c-Rel and USP1 dependent pathway.
Biochem J
; 479(19): 2063-2086, 2022 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240066
14.
Up-regulation of the PI3K/AKT and RHO/RAC/PAK signalling pathways in CHK1 inhibitor resistant Eµ-Myc lymphoma cells.
Biochem J
; 479(19): 2131-2151, 2022 10 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36240067
15.
Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630790
16.
NAXE deficiency: A neurometabolic disorder of NAD(P)HX repair amenable for metabolic correction.
Mol Genet Metab
; 136(2): 101-110, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35637064
17.
El-Hattab-Alkuraya syndrome caused by biallelic WDR45B pathogenic variants: Further delineation of the phenotype and genotype.
Clin Genet
; 101(5-6): 530-540, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35322404
18.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33443317
19.
Biallelic loss-of-function variants in the splicing regulator NSRP1 cause a severe neurodevelopmental disorder with spastic cerebral palsy and epilepsy.
Genet Med
; 23(12): 2455-2460, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34385670
20.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34054129