Detalles de la búsqueda
1.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol
; 142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974137
2.
Differential isoform expression and selective muscle involvement in muscular dystrophies.
Am J Pathol
; 185(10): 2833-42, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26269091
3.
Length of prostate biopsies is not necessarily compromised by pooling multiple cores in one paraffin block: an observational study.
BMC Clin Pathol
; 15: 4, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25810692
4.
A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy.
Neuromuscul Disord
; 34: 32-40, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38142473
5.
Expression of multiple nebulin isoforms in human skeletal muscle and brain.
Muscle Nerve
; 46(5): 730-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22941678
6.
Diazoxide may protect endothelial glycocalyx integrity during coronary artery bypass grafting.
Scand Cardiovasc J
; 46(6): 339-44, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22845420
7.
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis.
J Neurol
; 269(8): 4161-4173, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35237874
8.
NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 185, 2022 12 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-36528760
9.
Re-evaluation of the phenotype caused by the common MATR3 p.Ser85Cys mutation in a new family.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(4): 448-50, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25952333
10.
Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness.
Neurol Genet
; 7(5): e619, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34386585
11.
Novel myosin heavy chain immunohistochemical double staining developed for the routine diagnostic separation of I, IIA and IIX fibers.
Acta Neuropathol
; 119(4): 495-500, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20107819
12.
The enigma of 7q36 linked autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(8): 834-9, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20682716
13.
Homozygous Nonsense Mutation p.Q274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy.
J Neuromuscul Dis
; 6(1): 143-146, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30372688
14.
A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy.
J Neurol
; 266(7): 1649-1654, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30963254
15.
Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy.
J Neurol
; 266(2): 353-360, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30515627
16.
An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy.
Neurology
; 92(14): e1600-e1609, 2019 04 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30842289
17.
Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 97-107, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679003
18.
The complexity of titin splicing pattern in human adult skeletal muscles.
Skelet Muscle
; 8(1): 11, 2018 03 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-29598826
19.
Cranioplasty with Adipose-Derived Stem Cells, Beta-Tricalcium Phosphate Granules and Supporting Mesh: Six-Year Clinical Follow-Up Results.
Stem Cells Transl Med
; 6(7): 1576-1582, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28504874
20.
Pediatric Cushing's disease due to pituitary hyperplasia.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(3-4): 191-2, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21648290