Detalles de la búsqueda
1.
O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.
J Biol Chem
; 293(27): 10810-10824, 2018 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769320
2.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 56-67, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150892
3.
Posterior reversible encephalopathy syndrome and autoimmunity.
Autoimmun Rev
; 22(2): 103239, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36464226
4.
Exome sequencing of a pedigree with Tourette syndrome or chronic tic disorder.
Ann Neurol
; 69(5): 901-4, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520241
5.
Clinical Benefit of NMDA Receptor Antagonists in a Patient With ATP1A2 Gene Mutation.
Pediatrics
; 141(Suppl 5): S390-S394, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29610157
6.
Sibling response to initial antiepileptic medication predicts treatment success.
Epilepsy Res
; 136: 84-87, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28800427
7.
Homozygous Mutation in Synaptic Vesicle Glycoprotein 2A Gene Results in Intractable Epilepsy, Involuntary Movements, Microcephaly, and Developmental and Growth Retardation.
Pediatr Neurol
; 52(6): 642-6.e1, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26002053
8.
Clinical Reasoning: Siblings with progressive weakness, hypotonia, nystagmus, and hearing loss.
Neurology
; 90(7): e625-e631, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440549
9.
A Mutation in the ACTA1 gene Manifesting Nemaline Myopathy with Central Nervous System Lesions.
J Clin Neurol
; 13(3): 300-302, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28516742
10.
Tourette syndrome is associated with recurrent exonic copy number variants.
Neurology
; 74(20): 1583-90, 2010 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20427753
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