Detalles de la búsqueda
1.
Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.
Cell
; 150(3): 533-48, 2012 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863007
2.
The nanophthalmos protein TMEM98 inhibits MYRF self-cleavage and is required for eye size specification.
PLoS Genet
; 16(4): e1008583, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32236127
3.
The Molecular Network of YAP/Yorkie at the Cell Cortex and their Role in Ocular Morphogenesis.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33233821
4.
Genome-Wide Meta-Analysis Unravels Interactions between Magnesium Homeostasis and Metabolic Phenotypes.
J Am Soc Nephrol
; 29(1): 335-348, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29093028
5.
Photoreceptor actin dysregulation in syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa.
Biochem Soc Trans
; 46(6): 1463-1473, 2018 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464047
6.
Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(6): 884-90, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814193
7.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140113
8.
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24094744
9.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891469
10.
Mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with a unique clinical and ciliary phenotype.
Am J Respir Crit Care Med
; 189(6): 707-17, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24568568
11.
Renal-retinal ciliopathy gene Sdccag8 regulates DNA damage response signaling.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2573-83, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24722439
12.
Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Kidney Int
; 85(4): 880-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24257694
13.
Mutation of the Mg2+ transporter SLC41A1 results in a nephronophthisis-like phenotype.
J Am Soc Nephrol
; 24(6): 967-77, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23661805
14.
Localization of retinitis pigmentosa 2 to cilia is regulated by Importin beta2.
J Cell Sci
; 124(Pt 5): 718-26, 2011 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21285245
15.
Accumulation of the Raf-1 kinase inhibitory protein (Rkip) is associated with Cep290-mediated photoreceptor degeneration in ciliopathies.
J Biol Chem
; 286(32): 28276-86, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21685394
16.
Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
J Med Genet
; 48(2): 105-16, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21068128
17.
Direct interaction of two polarity complexes implicated in epithelial tight junction assembly.
Nat Cell Biol
; 5(2): 137-42, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12545177
18.
Mechanisms of nephronophthisis and related ciliopathies.
Nephron Exp Nephrol
; 118(1): e9-14, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21071979
19.
Deletion of TSPO Causes Dysregulation of Cholesterol Metabolism in Mouse Retina.
Cells
; 10(11)2021 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34831289
20.
Ciliary targeting of olfactory CNG channels requires the CNGB1b subunit and the kinesin-2 motor protein, KIF17.
Curr Biol
; 16(12): 1211-6, 2006 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16782012