Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variants (CNVs) analysis in a deeply phenotyped cohort of individuals with intellectual disability (ID).
BMC Med Genet
; 15: 82, 2014 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25030379
2.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
3.
Characterization of a new X-linked mental retardation syndrome with microcephaly, cortical malformation, and thin habitus.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2469-78, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19842190
4.
Germline BRCA1 and BRCA2 mutations in ovarian cancer: utility of a histology-based referral strategy.
Obstet Gynecol
; 120(2 Pt 1): 235-40, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22776961
5.
Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH.
Mol Cytogenet
; 1: 23, 2008 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19000322
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