Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
3.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38526744
4.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
5.
DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism.
Genet Med
; 26(1): 101010, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860969
6.
A qualitative evaluation of patient and parent experiences with an undiagnosed diseases program.
Am J Med Genet A
; 194(2): 131-140, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750194
7.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63559, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
8.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
9.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med
; 25(8): 100884, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
10.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
11.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain
; 145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139179
12.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
13.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
14.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
15.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
16.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
17.
De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152168
18.
Identifying rare, medically relevant variation via population-based genomic screening in Alabama: opportunities and pitfalls.
Genet Med
; 23(2): 280-288, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989269
19.
A state-based approach to genomics for rare disease and population screening.
Genet Med
; 23(4): 777-781, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244164
20.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597769