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1.
The pheromone darcin drives a circuit for innate and reinforced behaviours.
Nature
; 578(7793): 137-141, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996852
2.
Unraveling female communication through scent marks in the Norway rat.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(25): e2300794120, 2023 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307448
3.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
4.
Harmonizing Labeling and Analytical Strategies to Obtain Protein Turnover Rates in Intact Adult Animals.
Mol Cell Proteomics
; 21(7): 100252, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636728
5.
Rapid identification of mosquito species and age by mass spectrometric analysis.
BMC Biol
; 21(1): 10, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690979
6.
Fitness Costs of Female Competition Linked to Resource Defense and Relatedness of Competitors.
Am Nat
; 201(2): 256-268, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724459
7.
Revealing mechanisms of mating plug function under sexual selection.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(44): 27465-27473, 2020 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077605
8.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196547
9.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
10.
Syndromic Forms of Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia-A 15-year follow-up Study.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(3): 399-412, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33345357
11.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
12.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
13.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
14.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
15.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32047287
16.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
17.
Rapid identification of species, sex and maturity by mass spectrometric analysis of animal faeces.
BMC Biol
; 17(1): 66, 2019 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412863
18.
Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(3): 519-526, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053047
19.
BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription.
Am J Hum Genet
; 99(2): 253-74, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453576
20.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976099