Detalles de la búsqueda
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37185208
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Deleterious Variants in ABCC12 are Detected in Idiopathic Chronic Cholestasis and Cause Intrahepatic Bile Duct Loss in Model Organisms.
Gastroenterology
; 161(1): 287-300.e16, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33771553
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PPP2R1A neurodevelopmental disorder is associated with congenital heart defects.
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| MEDLINE | ID: mdl-36209351
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vcf2fhir: a utility to convert VCF files into HL7 FHIR format for genomics-EHR integration.
BMC Bioinformatics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33653260
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Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-36200420
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Pediatric myelofibrosis due to compound heterozygous MPIG6B mutations in a patient of European ancestry.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-36184776
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A comprehensive next-generation sequencing assay for the diagnosis of epidermolysis bullosa.
Pediatr Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-29334134
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Whole-Exome Sequencing Reveals Mutations in Genes Linked to Hemophagocytic Lymphohistiocytosis and Macrophage Activation Syndrome in Fatal Cases of H1N1 Influenza.
J Infect Dis
; 213(7): 1180-8, 2016 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26597256
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Synergistic defects of different molecules in the cytotoxic pathway lead to clinical familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-24916509
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
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| MEDLINE | ID: mdl-29729304
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Genetic Analysis and Functional Assessment of a TGFBR2 Variant in Micrognathia and Cleft Palate.
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| MEDLINE | ID: mdl-38645005
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Sync for Genes Phase 5: Computable artifacts for sharing dynamically annotated FHIR-formatted genomic variants.
Learn Health Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-37860057
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| MEDLINE | ID: mdl-20146813
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Pediatr Pulmonol
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| MEDLINE | ID: mdl-37818777
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| MEDLINE | ID: mdl-31379071
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Brief Report: Novel UNC13D Intronic Variant Disrupting an NF-κB Enhancer in a Patient With Recurrent Macrophage Activation Syndrome and Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis.
Arthritis Rheumatol
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| MEDLINE | ID: mdl-29409136