Detalles de la búsqueda
1.
Loss of hepatic Mboat7 leads to liver fibrosis.
Gut
; 70(5): 940-950, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591434
2.
Tissue-, sex-, and age-specific DNA methylation of rat glucocorticoid receptor gene promoter and insulin-like growth factor 2 imprinting control region.
Physiol Genomics
; 49(11): 690-702, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28916632
3.
Physiological state co-regulates thousands of mammalian mRNA splicing events at tandem splice sites and alternative exons.
Nucleic Acids Res
; 42(14): 8895-904, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25030907
4.
A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1.
Nat Genet
; 39(2): 207-11, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17200669
5.
Genome-wide search for novel human uORFs and N-terminal protein extensions using ribosomal footprinting.
Genome Res
; 22(11): 2208-18, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22879431
6.
8p23 beta-defensin copy number determination by single-locus pseudogene-based paralog ratio tests risk bias due to low-frequency sequence variations.
BMC Genomics
; 15: 64, 2014 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24460793
7.
Genetic and functional identification of the likely causative variant for cholesterol gallstone disease at the ABCG5/8 lithogenic locus.
Hepatology
; 57(6): 2407-17, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22898925
8.
Sarcoidosis is associated with a truncating splice site mutation in BTNL2.
Nat Genet
; 37(4): 357-64, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15735647
9.
Haplotypes of IL-12Rß1 impact on the clinical phenotype of hidradenitis suppurativa.
Cytokine
; 62(2): 297-301, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23557799
10.
Widespread occurrence of alternative splicing at NAGNAG acceptors contributes to proteome plasticity.
Nat Genet
; 36(12): 1255-7, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15516930
11.
Statistical inference of allelic imbalance from transcriptome data.
Hum Mutat
; 32(1): 98-106, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21120951
12.
Comprehensive assessment of sequence variation within the copy number variable defensin cluster on 8p23 by target enriched in-depth 454 sequencing.
BMC Genomics
; 12(1): 243, 2011 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21592371
13.
Polymorphisms in the 3'-untranslated region of the CDH1 gene are a risk factor for primary gastric diffuse large B-cell lymphoma.
Haematologica
; 96(7): 987-95, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21459793
14.
Accurate prediction of NAGNAG alternative splicing.
Nucleic Acids Res
; 37(11): 3569-79, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19359358
15.
Epigenetic Modifications Associated with Maternal Anxiety during Pregnancy and Children's Behavioral Measures.
Cells
; 10(9)2021 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34572069
16.
TassDB2 - A comprehensive database of subtle alternative splicing events.
BMC Bioinformatics
; 11: 216, 2010 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20429909
17.
Haplotyping and copy number estimation of the highly polymorphic human beta-defensin locus on 8p23 by 454 amplicon sequencing.
BMC Genomics
; 11: 252, 2010 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20403190
18.
Assessing the fraction of short-distance tandem splice sites under purifying selection.
RNA
; 14(4): 616-29, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18268022
19.
Systematic evaluation of the effect of common SNPs on pre-mRNA splicing.
Hum Mutat
; 30(4): 625-32, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19191320
20.
TassDB: a database of alternative tandem splice sites.
Nucleic Acids Res
; 35(Database issue): D188-92, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17142241