Detalles de la búsqueda
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Mutation of C20orf7 disrupts complex I assembly and causes lethal neonatal mitochondrial disease.
Am J Hum Genet
; 83(4): 468-78, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18940309
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Genetic variation affecting DNA methylation and the human imprinting disorder, Beckwith-Wiedemann syndrome.
Clin Epigenetics
; 10(1): 114, 2018 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165906
3.
Detection of mutations in genes associated with hearing loss using a microarray-based approach.
J Mol Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16931589
4.
Clinical and molecular features of encephalomyopathy due to the A3302G mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene.
Arch Neurol
; 62(12): 1920-3, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16344351
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Clinical and molecular features of adPEO due to mutations in the Twinkle gene.
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| MEDLINE | ID: mdl-12163192
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Etiology and audiological outcomes at 3 years for 364 children in Australia.
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| MEDLINE | ID: mdl-23555729
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Levodopa response in Parkinsonism with multiple mitochondrial DNA deletions.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-17357142
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Molecular characterization and expression of maternally expressed gene 3 (Meg3/Gtl2) RNA in the mouse inner ear.
J Neurosci Res
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| MEDLINE | ID: mdl-16342203
9.
The V368i mutation in Twinkle does not segregate with AdPEO.
Ann Neurol
; 53(2): 278, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12557300
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