Detalles de la búsqueda
1.
A new bioinformatics tool to help assess the significance of BRCA1 variants.
Hum Genomics
; 12(1): 36, 2018 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29996917
2.
High-resolution breakpoint analysis provides evidence for the sequence-directed nature of genome rearrangements in hereditary disorders.
Hum Mutat
; 36(2): 250-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25418510
3.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21145788
4.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21309036
5.
Multiple novel prostate cancer predisposition loci confirmed by an international study: the PRACTICAL Consortium.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 17(8): 2052-61, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18708398
6.
The educational role of external quality assessment in genetic testing: a 7-year experience of the European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(6): 696-7, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21387467
7.
Distinct patterns of germ-line deletions in MLH1 and MSH2: the implication of Alu repetitive element in the genetic etiology of Lynch syndrome (HNPCC).
Hum Mutat
; 27(4): 388, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16541406
8.
An unexpected Cowden syndrome case found among members of a large familial adenomatous polyposis kindred.
Eur J Gastroenterol Hepatol
; 17(12): 1407-12, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16292097
9.
Risk Analysis of Prostate Cancer in PRACTICAL, a Multinational Consortium, Using 25 Known Prostate Cancer Susceptibility Loci.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 24(7): 1121-9, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25837820
10.
The TPTE gene family: cellular expression, subcellular localization and alternative splicing.
Gene
; 323: 189-99, 2003 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14659893
11.
Selection of patients with germline MLH1 mutated Lynch syndrome by determination of MLH1 methylation and BRAF mutation.
Fam Cancer
; 9(2): 167-72, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949877
12.
Age-Dependent Cancer Risk Is Not Different in between MSH2 and MLH1 Mutation Carriers.
J Cancer Epidemiol
; 2009: 791754, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445804
13.
Identification of seven new prostate cancer susceptibility loci through a genome-wide association study.
Nat Genet
; 41(10): 1116-21, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19767753
14.
Clinical utility gene card for: Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) - update 2012.
Eur J Hum Genet
; 21(1)2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892529
15.
Rapidly evolving Rab GTPase paralogs and reproductive isolation in Drosophila.
Adv Genet
; 58: 1-23, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17452244
16.
Prevalence of MYH germline mutations in Swiss APC mutation-negative polyposis patients.
Int J Cancer
; 118(8): 1937-40, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16287072
17.
Double frameshift mutations in APC and MSH2 in the same individual.
Int J Colorectal Dis
; 21(1): 79-83, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16676398
18.
Clinical utility gene card for: Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Eur J Hum Genet
; 18(9)2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20104243
19.
Evidence for genetic anticipation in hereditary non-polyposis colorectal cancer.
Hum Genet
; 116(6): 461-5, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15772852
20.
Double frameshift mutations in APC and MSH2 in the same individual.
Int J Colorectal Dis
; 20(5): 466-470, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15834612