Detalles de la búsqueda
1.
Splice-altering variant in COL11A1 as a cause of nonsyndromic hearing loss DFNA37.
Genet Med
; 21(4): 948-954, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245514
2.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522471
3.
HOMER2, a stereociliary scaffolding protein, is essential for normal hearing in humans and mice.
PLoS Genet
; 11(3): e1005137, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25816005
4.
Audiometric Characteristics of a Dutch DFNA10 Family With Mid-Frequency Hearing Impairment.
Ear Hear
; 37(1): 103-11, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26331839
5.
Nonmuscle Myosin Heavy Chain IIA Mutation Predicts Severity and Progression of Sensorineural Hearing Loss in Patients With MYH9-Related Disease.
Ear Hear
; 37(1): 112-20, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26226608
6.
Next-generation sequencing identifies mutations of SMPX, which encodes the small muscle protein, X-linked, as a cause of progressive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 88(5): 628-34, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549342
7.
Similar phenotypes caused by mutations in OTOG and OTOGL.
Ear Hear
; 35(3): e84-91, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24378291
8.
Intrafamilial variable hearing loss in TRPV4 induced spinal muscular atrophy.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 123(12): 859-65, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24963089
9.
AudioGene: predicting hearing loss genotypes from phenotypes to guide genetic screening.
Hum Mutat
; 34(4): 539-45, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280582
10.
Mutations in PTPRQ are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB84 and associated with vestibular dysfunction.
Am J Hum Genet
; 86(4): 604-10, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20346435
11.
Homozygosity mapping reveals mutations of GRXCR1 as a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 86(2): 138-47, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20137778
12.
Clinical follow-up and histopathology of the temporal bones in Nathalie syndrome.
Audiol Neurootol
; 17(4): 219-27, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22487897
13.
Genotype-Phenotype Correlations of Pathogenic COCH Variants in DFNA9: A HuGE Systematic Review and Audiometric Meta-Analysis.
Biomolecules
; 12(2)2022 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35204720
14.
DFNA8/12 caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss.
Hum Mutat
; 32(7): 825-34, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520338
15.
Progressive sensorineural hearing loss and normal vestibular function in a Dutch DFNB7/11 family with a novel mutation in TMC1.
Audiol Neurootol
; 16(2): 93-105, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21252500
16.
Phenotype analysis of an Australian DFNA9 family with the 1109N COCH mutation.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 120(6): 414-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21774451
17.
Audioprofile-directed successful mutation analysis in a DFNA2/KCNQ4 (p.Leu274His) family.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 120(4): 243-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21585154
18.
Phenotypes of two Dutch DFNA3 families with mutations in GJB2.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 120(3): 191-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21510145
19.
A Novel COCH Mutation Affects the vWFA2 Domain and Leads to a Relatively Mild DFNA9 Phenotype.
Otol Neurotol
; 42(4): e399-e407, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33710989
20.
Mutations in TMC1 are a common cause of DFNB7/11 hearing loss in the Iranian population.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 119(12): 830-5, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21250555