Detalles de la búsqueda
1.
Sirtuin 3 mutation- induced mitochondrial dysfunction and optic neuropathy: a case report.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 118, 2023 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964505
2.
Dysfunction of NMDA receptors in neuronal models of an autism spectrum disorder patient with a DSCAM mutation and in Dscam-knockout mice.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7538-7549, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34253863
3.
Restoration of Cathepsin D Level via L-Serine Attenuates PPA-Induced Lysosomal Dysfunction in Neuronal Cells.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142514
4.
Acute Necrotizing Encephalopathy in Children: a Long Way to Go.
J Korean Med Sci
; 34(19): e143, 2019 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31099193
5.
Propionic Acidemia with Novel Mutation Presenting as Recurrent Pancreatitis in a Child.
J Korean Med Sci
; 34(47): e303, 2019 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31808324
6.
l-Serine Protects Murine Retinal Ganglion Cells from Oxidative Stress via Modulation of Mitochondrial Dysfunction.
Curr Eye Res
; : 1-9, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38771168
7.
L-serine restored lysosomal failure in cells derived from patients with BPAN reducing iron accumulation with eliminating lipofuscin.
Free Radic Biol Med
; 221: 273-282, 2024 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38740102
8.
Changes of lysosome by L-serine in rotenone-treated hippocampal neurons.
Appl Microsc
; 53(1): 1, 2023 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36626017
9.
AST-001 Improves Social Deficits and Restores Dopamine Neuron Activity in a Mouse Model of Autism.
Biomedicines
; 11(12)2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137504
10.
Mutations of the SCN1A gene in acute encephalopathy.
Epilepsia
; 53(3): 558-64, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22309220
11.
Atypical Presentation of Enlarged Vestibular Aqueducts Caused by SLC26A4 Variants.
Children (Basel)
; 9(2)2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35204885
12.
Early Diagnosis of Pseudohypoparathyroidism before the Development of Hypocalcemia in a Young Infant.
Children (Basel)
; 9(5)2022 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626900
13.
Population Pharmacokinetic Model of AST-001, L-Isomer of Serine, Combining Endogenous Production and Exogenous Administration in Healthy Subjects.
Front Pharmacol
; 13: 891227, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35814222
14.
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a genotypic comparative study of Japanese and Korean families carrying the CHRNA4 Ser284Leu mutation.
J Hum Genet
; 56(8): 609-12, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21753767
15.
A new type of oculocutaneous albinism with a novel OCA2 mutation.
Yeungnam Univ J Med
; 38(2): 160-164, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741191
16.
Case report of juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome: first report in Korea with a novel mutation in the SMAD4 gene.
Transl Pediatr
; 10(5): 1369-1376, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34189096
17.
Case report of compound CFTR variants in Korean siblings with cystic fibrosis: importance of differentiating cystic fibrosis from inflammatory bowel disease.
Transl Pediatr
; 10(11): 3104-3109, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34976777
18.
Clinical spectrum and prognostic factors of acute necrotizing encephalopathy in children.
J Korean Med Sci
; 25(3): 449-53, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20191046
19.
The molecular pathophysiology of vascular anomalies: Genomic research.
Arch Plast Surg
; 47(3): 203-208, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32453927
20.
Congenital abnormalities of the retinal vasculature in neurofibromatosis type I.
Sci Rep
; 10(1): 12865, 2020 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32733046