Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes.
Mol Genet Metab
; 126(1): 53-63, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30473481
2.
Late onset of symptoms in an atypical patient with the cblJ inborn error of vitamin B12 metabolism: diagnosis and novel mutation revealed by exome sequencing.
Mol Genet Metab
; 107(4): 664-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23141461
3.
STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa.
J Neurol
; 268(7): 2482-2492, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543425
4.
Gene therapy in the putamen for curing AADC deficiency and Parkinson's disease.
EMBO Mol Med
; 13(9): e14712, 2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423905
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