Detalles de la búsqueda
1.
Similarity of geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3130-2, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214363
2.
A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1668-72, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671392
3.
Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2661-8, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21932315
4.
De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2437-43, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20734336
5.
Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans.
Hum Mutat
; 28(3): 209-21, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17078022
6.
Neonatal mucolipidosis type II alpha/beta due to compound heterozygosity for a known and novel GNPTAB mutation, and a concomitant heterozygous change in SERPINF1 inherited from the mother.
Clin Case Rep
; 5(4): 431-434, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28396763
7.
Lack of correlation between the type of COL1A1 or COL1A2 mutation and hearing loss in osteogenesis imperfecta patients.
Hum Mutat
; 24(2): 147-54, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241796
8.
Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database.
Hum Mutat
; 22(3): 199-208, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12938084
9.
Absence of TGFBR2 mutations in patients with spontaneous spinal CSF leaks and intracranial hypotension.
J Headache Pain
; 9(2): 99-102, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18264665
10.
Novel fibrillin 1 mutation in a case of neonatal Marfan syndrome: the increasing importance of early recognition.
Congenit Heart Dis
; 2(5): 342-6, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18377451
11.
A dominantly inherited spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures" and congenital scoliosis.
Am J Med Genet A
; 133A(2): 209-12, 2005 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15666313
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