Detalles de la búsqueda
1.
Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior.
Psychol Med
; 53(13): 6046-6054, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36330595
2.
Cerebrospinal Fluid Pterins, Pterin-Dependent Neurotransmitters, and Mortality in Pediatric Cerebral Malaria.
J Infect Dis
; 224(8): 1432-1441, 2021 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33617646
3.
Novel Protein Biomarkers of Monoamine Metabolism Defects Correlate with Disease Severity.
Mov Disord
; 36(3): 690-703, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33152132
4.
Case report: discovery of 2 gene variants for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 2 African American siblings.
BMC Neurol
; 20(1): 12, 2020 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31918669
5.
Phase I clinical evaluation of CNSA-001 (sepiapterin), a novel pharmacological treatment for phenylketonuria and tetrahydrobiopterin deficiencies, in healthy volunteers.
Mol Genet Metab
; 126(4): 406-412, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30922814
6.
Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook.
Mol Genet Metab
; 127(1): 12-22, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30952622
7.
Identification of a novel biomarker for pyridoxine-dependent epilepsy: Implications for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 565-574, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663059
8.
The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 353-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043187
9.
Impaired systemic tetrahydrobiopterin bioavailability and increased dihydrobiopterin in adult falciparum malaria: association with disease severity, impaired microvascular function and increased endothelial activation.
PLoS Pathog
; 11(3): e1004667, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25764397
10.
Impaired systemic tetrahydrobiopterin bioavailability and increased oxidized biopterins in pediatric falciparum malaria: association with disease severity.
PLoS Pathog
; 11(3): e1004655, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25764173
11.
Corrigendum to "Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook" [Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):12-22].
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 216, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244047
12.
Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood.
Brain
; 137(Pt 4): 1107-19, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24613933
13.
Multiomic Analysis of Neuroinflammation and Occult Infection in Sudden Infant Death Syndrome.
JAMA Neurol
; 81(3): 240-247, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38285456
14.
Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.
Ann Neurol
; 71(4): 520-30, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522443
15.
Loss of MeCP2 in aminergic neurons causes cell-autonomous defects in neurotransmitter synthesis and specific behavioral abnormalities.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(51): 21966-71, 2009 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007372
16.
Intermittent neurologic decompensation: An underrecognized presentation of tyrosine hydroxylase deficiency.
JIMD Rep
; 63(5): 400-406, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36101825
17.
Hemiplegic migraine, seizures, progressive spastic paraparesis, mood disorder, and coma in siblings with low systemic serotonin.
Cephalalgia
; 31(15): 1580-6, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22013141
18.
Electroencephalographic and seizure manifestations of pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy.
Epilepsy Behav
; 20(3): 494-501, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21292558
19.
Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by MR-guided direct delivery of AAV2-AADC to midbrain dopaminergic neurons.
Nat Commun
; 12(1): 4251, 2021 07 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34253733
20.
Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy.
J Clin Invest
; 131(15)2021 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34138754