Detalles de la búsqueda
1.
Short- and long-interval intracortical inhibition in EPM1 is related to genotype.
Epilepsia
; 64(1): 208-217, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36398398
2.
Cognitive functioning in progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg Disease, EPM1).
Epilepsy Behav
; 122: 108157, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171687
3.
Abnormal motor cortical adaptation to external stimulus in Unverricht-Lundborg disease (progressive myoclonus type 1, EPM1).
J Neurophysiol
; 120(2): 617-623, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29742025
4.
White matter degeneration with Unverricht-Lundborg progressive myoclonus epilepsy: a translational diffusion-tensor imaging study in patients and cystatin B-deficient mice.
Radiology
; 269(1): 232-9, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23788720
5.
Alterations of motor cortical excitability and anatomy in Unverricht-Lundborg disease.
Mov Disord
; 28(13): 1860-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23925991
6.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UEFi004-A) from a patient with progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1).
Stem Cell Res
; 73: 103248, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951142
7.
Progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) patients present with abnormal 1H MRS brain metabolic profiles associated with cognitive function.
Neuroimage Clin
; 39: 103459, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541097
8.
Detecting negative myoclonus during long-term home measurements using wearables.
Clin Neurophysiol
; 156: 166-174, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37952446
9.
Efficacy and tolerability in patients with chronic facial pain of two consecutive treatment periods of rTMS applied over the facial motor cortex, using protocols differing in stimulation frequency, duration, and train pattern.
Neurophysiol Clin
; 52(2): 95-108, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35339350
10.
Motor cortical plasticity is impaired in Unverricht-Lundborg disease.
Mov Disord
; 26(11): 2095-100, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21661050
11.
Severer phenotype in Unverricht-Lundborg disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene.
Neurodegener Dis
; 8(6): 515-22, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21757863
12.
Wearable monitoring of positive and negative myoclonus in progressive myoclonic epilepsy type 1.
Clin Neurophysiol
; 132(10): 2464-2472, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34454274
13.
Unverricht-Lundborg disease (EPM1) in Finland: A nationwide population-based study.
Neurology
; 95(23): e3117-e3123, 2020 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32943486
14.
Automatic assessment of the myoclonus severity from videos recorded according to standardized Unified Myoclonus Rating Scale protocol and using human pose and body movement analysis.
Seizure
; 76: 72-78, 2020 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32035366
15.
Reduced cortical activation in inferior frontal junction in Unverricht-Lundborg disease (EPM1) - A motor fMRI study.
Epilepsy Res
; 111: 78-84, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25769376
16.
Refining the phenotype of Unverricht-Lundborg disease (EPM1): a population-wide Finnish study.
Neurology
; 84(15): 1529-36, 2015 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25770194
17.
Primary motor cortex alterations in a compound heterozygous form of Unverricht-Lundborg disease (EPM1).
Seizure
; 20(1): 65-71, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21075014
18.
Type 2 diabetes whole-genome association study in four populations: the DiaGen consortium.
Am J Hum Genet
; 81(2): 338-45, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17668382
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