Detalles de la búsqueda
1.
Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies.
Nature
; 591(7849): 211-219, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692554
2.
The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification.
Genet Med
; 24(2): 293-306, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906454
3.
Progress in finding pathogenic DNA copy number variations in dyslipidemia.
Curr Opin Lipidol
; 30(2): 63-70, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664016
4.
Role of DNA copy number variation in dyslipidemias.
Curr Opin Lipidol
; 29(2): 125-132, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29303791
5.
ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1631-1640, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311388
6.
Large-scale deletions of the ABCA1 gene in patients with hypoalphalipoproteinemia.
J Lipid Res
; 59(8): 1529-1535, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29866657
7.
Use of next-generation sequencing to detect LDLR gene copy number variation in familial hypercholesterolemia.
J Lipid Res
; 58(11): 2202-2209, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28874442
8.
ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines.
Genome Med
; 14(1): 6, 2022 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039090
9.
Six years' experience with LipidSeq: clinical and research learnings from a hybrid, targeted sequencing panel for dyslipidemias.
BMC Med Genomics
; 13(1): 23, 2020 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32041611
10.
Efficacy of Evolocumab in Monogenic vs Polygenic Hypercholesterolemia.
CJC Open
; 1(3): 115-118, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32159093
11.
Genetic Determinants of Myocardial Infarction Risk in Familial Hypercholesterolemia.
CJC Open
; 1(5): 225-230, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32159113
12.
Severe hypertriglyceridemia is primarily polygenic.
J Clin Lipidol
; 13(1): 80-88, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30466821
13.
Whole-Gene Duplication of PCSK9 as a Novel Genetic Mechanism for Severe Familial Hypercholesterolemia.
Can J Cardiol
; 34(10): 1316-1324, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269829
14.
Recent advances in genetic testing for familial hypercholesterolemia.
Expert Rev Mol Diagn
; 17(7): 641-651, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28524730
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