Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PVRL4, encoding cell adhesion molecule nectin-4, cause ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(2): 265-73, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20691405
2.
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.
Hum Mutat
; 31(5): E1319-31, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232449
3.
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement.
Hum Mutat
; 30(2): E432-42, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19058225
4.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2173-80, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764032
5.
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1074-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386033
6.
Delineation and diagnostic criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome type VI.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 4, 2012 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22236771
7.
Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.
Science
; 335(6071): 966-9, 2012 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22282472
8.
CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.
Nat Genet
; 44(2): 193-9, 2012 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246503
9.
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.
Nat Genet
; 42(7): 619-25, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512146
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