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1.
Cluster Analysis Identifies Distinct Pathogenetic Patterns in C3 Glomerulopathies/Immune Complex-Mediated Membranoproliferative GN.
J Am Soc Nephrol
; 29(1): 283-294, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29030465
2.
Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Kidney Int
; 85(5): 1169-78, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24402088
3.
Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(1): 139-47, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21722858
4.
MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.
N Engl J Med
; 365(4): 295-306, 2011 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21756023
5.
Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 84(1): 206-13, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23515051
6.
Discordant phenotype in monozygotic twins with renal coloboma syndrome and a PAX2 mutation.
Pediatr Nephrol
; 27(10): 1989-93, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22660956
7.
CFH and CFHR Copy Number Variations in C3 Glomerulopathy and Immune Complex-Mediated Membranoproliferative Glomerulonephritis.
Front Genet
; 12: 670727, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211499
8.
Molecular Studies and an ex vivo Complement Assay on Endothelium Highlight the Genetic Complexity of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: The Case of a Pedigree With a Null CD46 Variant.
Front Med (Lausanne)
; 7: 579418, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33224962
9.
Improving diagnosis for rare diseases: the experience of the Italian undiagnosed Rare diseases network.
Ital J Pediatr
; 46(1): 130, 2020 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928283
10.
Rare Functional Variants in Complement Genes and Anti-FH Autoantibodies-Associated aHUS.
Front Immunol
; 10: 853, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31118930
11.
Unraveling the Molecular Mechanisms Underlying Complement Dysregulation by Nephritic Factors in C3G and IC-MPGN.
Front Immunol
; 9: 2329, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30487789
12.
Complement gene variants determine the risk of immunoglobulin-associated MPGN and C3 glomerulopathy and predict long-term renal outcome.
Mol Immunol
; 71: 131-142, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26895476
13.
Direct reprogramming of human bone marrow stromal cells into functional renal cells using cell-free extracts.
Stem Cell Reports
; 4(4): 685-98, 2015 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754206
14.
Characterization of a New DGKE Intronic Mutation in Genetically Unsolved Cases of Familial Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 10(6): 1011-9, 2015 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25854283
15.
Atypical clinical presentation of a WT1-related syndrome associated with a novel exon 6 gene mutation.
BMJ Case Rep
; 20132013 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23715837
16.
Variations of the angiotensin II type 1 receptor gene are associated with extreme human longevity.
Age (Dordr)
; 35(3): 993-1005, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22569962
17.
Association study and mutational screening of SYNGR1 as a candidate susceptibility gene for schizophrenia.
Psychiatr Genet
; 19(5): 237-43, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19641478
18.
Glutamate AMPA receptor subunit 1 gene (GRIA1) and DSM-IV-TR schizophrenia: a pilot case-control association study in an Italian sample.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 141B(3): 287-93, 2006 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16526023
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