Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Cross-cultural validation and psychometric properties of the Spanish version of the quality of life in Childhood epilepsy Questionnaire (QOLCE-55).
Epilepsy Behav
; 151: 109619, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194772
3.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
4.
Dissecting the transcriptional program of phosphomannomutase 2-deficient cells: Lymphoblastoide B cell lines as a valuable model for congenital disorders of glycosylation studies.
Glycobiology
; 32(2): 84-100, 2022 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420056
5.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet
; 102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
6.
Spanish translation, cross-cultural adaptation, and initial assessment of psychometric properties of the Life in Childhood Epilepsy Questionnaire (QOLCE-16).
Epilepsy Behav
; 134: 108838, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35839642
7.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884460
8.
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453860
9.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
10.
A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 324-332, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282074
11.
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy.
Front Cell Dev Biol
; 12: 1321282, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38505260
12.
Sotos Syndrome and Nephrocalcinosis, a Rare But Possible Association due to Impact on Contiguous Genes.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37559368
13.
Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100962, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909454
14.
Correction: A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 366, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355964
15.
Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients.
Front Neurosci
; 13: 1135, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31780880
16.
[Congenital varicella syndrome and neonatal herpes zoster]. / Síndrome de la varicela congénita y herpes zoster neonatal.
Enferm Infecc Microbiol Clin
; 31(10): 705-6, 2013 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23747072
17.
Association of metreleptin treatment and dietary intervention with neurological outcomes in Celia's encephalopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 396-406, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367704
18.
[Level of training in autistic spectrum disorders among hospital paediatricians]. / Nivel formativo sobre trastornos del espectro autista (TEA) entre los pediatras de atención hospitalaria.
An Pediatr (Barc)
; 86(6): 329-336, 2017 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27325257
19.
Urinary sulphatoxymelatonin as a biomarker of serotonin status in biogenic amine-deficient patients.
Sci Rep
; 7(1): 14675, 2017 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29116116
20.
Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13: un caso con un inicio poco común / Mitochondrial DNA depletion syndrome-13: a case with an unusual onset
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 69(10): 433-434, 16 nov., 2019.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187109