Detalles de la búsqueda
1.
LDB3 splicing abnormalities are specific to skeletal muscles of patients with myotonic dystrophy type 1 and alter its PKC binding affinity.
Neurobiol Dis
; 69: 200-5, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24878509
2.
Clinical features and a mutation with late onset of limb girdle muscular dystrophy 2B.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(4): 433-40, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23243261
3.
Four parameters increase the sensitivity and specificity of the exon array analysis and disclose 25 novel aberrantly spliced exons in myotonic dystrophy.
J Hum Genet
; 57(6): 368-74, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22513715
4.
[Dyskinesia-hyperpyrexia syndrome in a patient with Parkinson's disease: a case report].
Rinsho Shinkeigaku
; 55(3): 182-4, 2015.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-25786757
5.
Gastric dysmotility associated with accumulation of mitochondrial A3243G mutation in the stomach.
Intern Med
; 43(12): 1126-30, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15645645
6.
Therapeutic potential of pyruvate therapy for mitochondrial diseases.
Mitochondrion
; 7(6): 399-401, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17881297
7.
A sodium channel myotonia due to a novel SCN4A mutation accompanied by acquired autoimmune myasthenia gravis.
Neurosci Lett
; 519(1): 67-72, 2012 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22617007
8.
Open-label trial and randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover trial of hydrogen-enriched water for mitochondrial and inflammatory myopathies.
Med Gas Res
; 1(1): 24, 2011 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22146674
9.
Extensive screening system using suspension array technology to detect mitochondrial DNA point mutations.
Mitochondrion
; 10(3): 300-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20064630
10.
[Dysphagia].
Nihon Rinsho
; 60 Suppl 4: 556-8, 2002 Apr.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-12013941
11.
[Liver failure].
Nihon Rinsho
; 60 Suppl 4: 559-62, 2002 Apr.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-12013942
12.
[Markedly improving sarcoid cervical myelopathy after the diagnostic treatment of prednisolone, associated with highly spondylotic spines].
Nihon Naika Gakkai Zasshi
; 93(7): 1436-8, 2004 Jul 10.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-15298281
13.
MM1-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with unusually prolonged disease duration presenting with panencephalopathic-type pathology.
Neuropathology
; 28(3): 326-32, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18248577
14.
Gene therapy for mitochondrial disease by delivering restriction endonuclease SmaI into mitochondria.
J Biomed Sci
; 9(6 Pt 1): 534-41, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12372991
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