Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(4): 731-737, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905400
2.
CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans.
Hum Genet
; 139(5): 615-622, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32128616
3.
A genomics approach to females with infertility and recurrent pregnancy loss.
Hum Genet
; 139(5): 605-613, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172300
4.
An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Hum Genet
; 139(10): 1273-1283, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367404
5.
Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans.
Hum Genet
; 139(4): 513-519, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960134
6.
Female Infertility Caused by Mutations in the Oocyte-Specific Translational Repressor PATL2.
Am J Hum Genet
; 101(4): 603-608, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965844
7.
A genomics approach to male infertility.
Genet Med
; 22(12): 1967-1975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719396
8.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
9.
Phenotypic delineation of the retinal arterial macroaneurysms with supravalvular pulmonic stenosis syndrome.
Clin Genet
; 97(3): 447-456, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730227
10.
Immunodeficiency and EBV-induced lymphoproliferation caused by 4-1BB deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 144(2): 574-583.e5, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30872117
11.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat
; 40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301155
12.
NUP214 deficiency causes severe encephalopathy and microcephaly in humans.
Hum Genet
; 138(3): 221-229, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758658
13.
Congenital glaucoma and CYP1B1: an old story revisited.
Hum Genet
; 138(8-9): 1043-1049, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556725
14.
Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants.
Genet Med
; 21(5): 1164-1172, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30250217
15.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
16.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
17.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
18.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain
; 141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29868776
19.
Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 3042-3054, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270415
20.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288388