Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2.
J Hum Genet
; 63(3): 281-287, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29321516
2.
Reply to the letter: "Is the variant m.9176T>C in MT-ATP6 truly responsibly for Leigh syndrome?"
Pediatr Int
; 63(2): 240, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33629425
3.
Novel mutations in SH3TC2 in a young Japanese girl with Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
Pediatr Int
; 58(11): 1252-1254, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27882734
4.
Seventeen-year long-term survival of a case of neonatal nonketotic hyperglycinemia.
Pediatr Int
; 62(9): 1111-1113, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32754929
5.
Late-onset Leigh syndrome with m.9176T>C mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene.
Pediatr Int
; 61(10): 1055-1056, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625254
6.
Cyclosporine for acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Pediatr Int
; 56(4): 577-82, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418041
7.
Fulminant form of acute disseminated encephalomyelitis in a child treated with mild hypothermia.
Pediatr Int
; 55(6): e149-51, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24330300
8.
A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes.
Sci Rep
; 13(1): 975, 2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653413
9.
White matter microstructural changes in tuberous sclerosis: Evaluation by neurite orientation dispersion and density imaging (NODDI) and diffusion tensor images.
Sci Rep
; 10(1): 436, 2020 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949187
10.
Epilepsy in Christianson syndrome: Two cases of Lennox-Gastaut syndrome and a review of literature.
Epilepsy Behav Rep
; 13: 100349, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879735
11.
Serial Magnetic Resonance Imaging and 1H-Magnetic Resonance Spectroscopy in GABA Transaminase Deficiency: A Case Report.
JIMD Rep
; 43: 7-12, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478219
12.
[Preliminary trial of botulinum toxin A therapy for lower extremity spasticity in children with cerebral palsy].
No To Hattatsu
; 40(1): 15-9, 2008 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-18210858
13.
Publisher Correction: A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes.
Sci Rep
; 13(1): 3954, 2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36894578
14.
Phenotype of GABA-transaminase deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28411234
15.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies in childhood: report of a case and a brief review.
Brain Dev
; 27(2): 152-4, 2005 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15668057
16.
Congenital disorder of glycosylation type Ic: report of a Japanese case.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23044053
17.
Acute encephalopathy of Bacillus cereus mimicking Reye syndrome.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19796886
18.
A case of chronic recurrent cerebellar ataxia responding to steroid therapy.
Brain Dev
; 31(1): 83-5, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18554833
19.
Salmonella encephalopathy successfully treated with high-dose methylpredonisolone therapy.
Brain Dev
; 31(10): 782-4, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19216041
20.
Rasmussen syndrome combined with IgA deficiency and membranous nephropathy.
Pediatr Neurol
; 40(6): 468-70, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19433284