Detalles de la búsqueda
1.
ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19.
Am J Hum Genet
; 93(5): 900-5, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24119685
2.
The TRK-fused gene is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement.
Am J Hum Genet
; 91(2): 320-9, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22883144
3.
Rapid detection of expanded short tandem repeats in personal genomics using hybrid sequencing.
Bioinformatics
; 30(6): 815-22, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24215022
4.
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes.
Brain
; 137(Pt 9): 2444-55, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24972706
5.
Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses.
J Hum Genet
; 59(3): 163-72, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24451228
6.
Roles of the cerebellum and basal ganglia in temporal integration: Insights from a synchronized tapping task.
Clin Neurophysiol
; 158: 1-15, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38113692
7.
Increased gene dosage of myelin protein zero causes Charcot-Marie-Tooth disease.
Ann Neurol
; 71(1): 84-92, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22275255
8.
Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22.
Ann Neurol
; 72(6): 859-69, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23280837
9.
An open trial of long-term testosterone suppression in spinal and bulbar muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 47(6): 816-22, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23512333
10.
Genome-wide association study identifies a new susceptibility locus in PLA2G4C for Multiple System Atrophy.
medRxiv
; 2023 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37425910
11.
Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR1.
Neurogenetics
; 12(2): 117-21, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21267618
12.
Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses.
J Hum Genet
; 61(4): 363-4, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108959
13.
Cerebellar Ataxia as a Common Clinical Presentation Associated with DNMT1 p.Y511H and a Review of the Literature.
J Mol Neurosci
; 71(9): 1796-1801, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-33433851
14.
Time Distortion in Parkinsonism.
Front Neurosci
; 15: 648814, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33815049
15.
A novel ferritin light chain gene mutation in a Japanese family with neuroferritinopathy: description of clinical features and implications for genotype-phenotype correlations.
Mov Disord
; 24(3): 441-5, 2009 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19117339
16.
Novel SLC20A2 variant in a Japanese patient with idiopathic basal ganglia calcification-1 (IBGC1) associated with dopa-responsive parkinsonism.
Hum Genome Var
; 6: 44, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31645982
17.
Prominent Spasticity and Hyperreflexia of the Legs in a Nepalese Patient with Friedreich Ataxia.
Intern Med
; 58(19): 2865-2869, 2019 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31178521
18.
Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease.
Nat Genet
; 51(8): 1222-1232, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31332380
19.
Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjögren syndrome.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 961-9, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18285827
20.
Pure alexia for kana. Characterization of alexia with lesions of the inferior occipital cortex.
J Neurol Sci
; 268(1-2): 48-59, 2008 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18082183