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1.
RECAM-J 2023-Validation and development of the Japanese version of RECAM for the diagnosis of drug-induced liver injury.
Hepatol Res
; 54(6): 503-512, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38642343
2.
Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.
J Hum Genet
; 68(9): 649-652, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246162
3.
Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1143-1150, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053827
4.
Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: Effects of age at onset and genetic diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 819-826, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31967322
5.
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.
Neurogenetics
; 20(1): 9-25, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30607703
6.
A Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies.
PLoS Genet
; 12(1): e1005679, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26741492
7.
Macroscopic Characteristics of the Native Liver in Children With MPV17-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: An Indication for Performing Liver Transplantation?
Liver Transpl
; 28(3): 497-500, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536975
8.
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 685-693, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28429146
9.
Isoniazid- and streptomycin-resistant miliary tuberculosis complicated by intracranial tuberculoma in a Japanese infant.
Tohoku J Exp Med
; 229(3): 221-5, 2013 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23470647
10.
Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver-Russell syndrome.
Hum Genome Var
; 9(1): 32, 2022 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097158
11.
A Japanese single-center experience of the efficacy and safety of asfotase alfa in pediatric-onset hypophosphatasia.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 78, 2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197081
12.
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A.
Mitochondrion
; 63: 1-8, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34933128
13.
Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 107(3): 329-334, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625524
14.
Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100912, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36061954
15.
Valine-restricted diet for patients with ECHS1 deficiency: Divergent clinical outcomes in two Japanese siblings.
Brain Dev
; 43(2): 308-313, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139125
16.
Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan.
Sci Rep
; 11(1): 3531, 2021 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33574353
17.
Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100809, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34667719
18.
Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients.
Int J Cardiol
; 341: 48-55, 2021 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298071
19.
Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency causes prominent ketoacidosis with normal plasma lactate levels: A case report.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100672, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33163364
20.
Efficacy of bezafibrate in two patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100610, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32509533