Detalles de la búsqueda
1.
Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson's disease.
Brain
; 143(4): 1190-1205, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32201884
2.
RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia.
J Hum Genet
; 65(12): 1143-1147, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694621
3.
Sympathetic outflow to skin predicts central autonomic dysfunction in multiple system atrophy.
Neurol Sci
; 41(8): 2241-2248, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198655
4.
UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes.
J Hum Genet
; 64(11): 1055-1065, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515522
5.
Correction: PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(1): 61-63, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410098
6.
PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(1): 55-59, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30302010
7.
Spinocerebellar ataxia type 31 associated with REM sleep behavior disorder: a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 9, 2019 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30634945
8.
Pathological findings in a patient with non-dystrophic myotonia with a mutation of the SCN4A gene; a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 125, 2019 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31189464
9.
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 24(1): 156-160, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30394614
10.
Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment.
J Hum Genet
; 63(9): 1009-1013, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915212
11.
Vasomotor regulation in patients with multiple system atrophy.
J Neural Transm (Vienna)
; 124(4): 477-481, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27826809
12.
Palpebral ptosis as the initial symptom of amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Sci
; 41(1): 211-212, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375937
13.
Sympathetic neurograms showing characteristics of both muscle and skin sympathetic nerve activity in a case with pure autonomic failure.
Clin Auton Res
; 28(3): 347-349, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29313154
14.
Age-related changes in blood pressure and heart rates of patients with Parkinson's disease.
J Clin Hypertens (Greenwich)
; 23(1): 175-178, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200853
15.
The identified clinical features of Parkinson's disease in homo-, heterozygous and digenic variants of PINK1.
Neurobiol Aging
; 97: 146.e1-146.e13, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713623
16.
A patient with ossification of the yellow ligament and ventriculomegaly with 22q11.2 deletion syndrome undiagnosed until adulthood.
Heliyon
; 6(12): e05600, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313431
17.
A Japanese SPG4 Patient with a Confirmed De Novo Mutation of the SPAST Gene.
Intern Med
; 59(18): 2311-2315, 2020 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32522921
18.
VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1108, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876103
19.
Clinical and Genetic Study of the First Japanese FTDP-17 Patient with a Mutation of +3 in Intron 10 in the MAPT Gene.
Intern Med
; 58(16): 2397-2400, 2019 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30996196
20.
Exome Sequencing Reveals a Novel Homozygous Frameshift Mutation in the CYP7B1 Gene in a Japanese Patient with SPG5.
Intern Med
; 58(5): 719-722, 2019 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30333426