Detalles de la búsqueda
1.
Venglustat combined with imiglucerase for neurological disease in adults with Gaucher disease type 3: the LEAP trial.
Brain
; 146(2): 461-474, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256599
2.
Clinical assessment of upper airway and its complications in Hunter syndrome.
Pediatr Int
; 63(5): 543-549, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935418
3.
Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia.
Pediatr Int
; 63(1): 8-12, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33423362
4.
Re-Evaluations of Zr-DFO Complex Coordination Chemistry for the Estimation of Radiochemical Yields and Chelator-to-Antibody Ratios of 89Zr Immune-PET Tracers.
Molecules
; 26(16)2021 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34443566
5.
Improved cancer inhibition by miR-143 with a longer passenger strand than natural miR-143.
Biochem Biophys Res Commun
; 524(4): 810-815, 2020 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32037092
6.
Efficient engraftment of genetically modified cells is necessary to ameliorate central nervous system involvement of murine model of mucopolysaccharidosis type II by hematopoietic stem cell targeted gene therapy.
Mol Genet Metab
; 130(4): 262-273, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32631737
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Genetic Profile and Microsatellite Instability in a Case of Secondary Esophageal Squamous Cell Carcinoma 12 Years After Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Aplastic Anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(4): 302-306, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30499911
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Critical review of current MPS guidelines and management.
Mol Genet Metab
; 126(3): 238-245, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30143438
9.
Mutation spectrum of α-Galactosidase gene in Japanese patients with Fabry disease.
J Hum Genet
; 64(7): 695-699, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30988410
10.
Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase of Mycoplasma pneumoniae induces infection-related glomerulonephritisâ©.
Clin Nephrol
; 92(5): 263-272, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31496514
11.
Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II.
Mol Genet Metab
; 123(2): 118-122, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29289480
12.
Once- versus twice-daily dosing of eliglustat in adults with Gaucher disease type 1: The Phase 3, randomized, double-blind EDGE trial.
Mol Genet Metab
; 123(3): 347-356, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29358012
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The beneficial effects of long-term enzyme replacement therapy on cardiac involvement in Japanese Fabry patients.
Mol Genet Metab
; 124(2): 143-151, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29747997
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Anti-BlyS antibody reduces the immune reaction against enzyme and enhances the efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease model mice.
Clin Immunol
; 178: 56-63, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28161408
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Increased interleukin-1ß and basic fibroblast growth factor levels in the cerebrospinal fluid during human herpesvirus-6B (HHV-6B) encephalitis.
Biochem Biophys Res Commun
; 486(3): 706-711, 2017 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28342868
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Independent Risk Factors and 2-Year Outcomes of Acute Kidney Injury after Surgery for Congenital Heart Disease.
Am J Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-28858859
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Oral alendronate in pediatric chronic recurrent multifocal osteomyelitis.
Pediatr Int
; 59(4): 506-508, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28401741
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Low risk of treatment resistance in Down syndrome with Kawasaki disease.
Pediatr Int
; 59(12): 1236-1239, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28960680
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A multicenter, open-label extension study of velaglucerase alfa in Japanese patients with Gaucher disease: Results after a cumulative treatment period of 24months.
Blood Cells Mol Dis
; 59: 140-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27241455
20.
Development of anti-velaglucerase alfa antibodies in clinical trial-treated patients with Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 59: 37-43, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27282565