Detalles de la búsqueda
1.
Intra-familial phenotypic heterogeneity in a Sudanese family with DARS2-related leukoencephalopathy, brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: a case report.
BMC Neurol
; 18(1): 175, 2018 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352563
2.
Pathogenic Variants in ABHD16A Cause a Novel Psychomotor Developmental Disorder With Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 720201, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489854
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