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1.
The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(9): 3662-3667, 2019 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30808755
2.
Variable Clinical Manifestations of Xia-Gibbs syndrome: Findings of Consecutively Identified Cases at a Single Children's Hospital.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1890-1896, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152016
3.
Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome Causing Severe Neonatal Hyperammonemia.
JIMD Rep
; 44: 103-107, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30187369
4.
Missed Newborn Screening Case of Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency.
JIMD Rep
; 33: 93-97, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067077
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