Detalles de la búsqueda
1.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
2.
Two cases of MT-ND5-related mitochondrial disorder misdiagnosed as seronegative neuromyelitis optica spectrum disorder.
Mult Scler
; 29(7): 892-897, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37227101
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
4.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303265
5.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269814
6.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500825
7.
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
Hum Genet
; 139(11): 1443-1454, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32514796
8.
Congenital heart defects and left ventricular non-compaction in males with loss-of-function variants in NONO.
J Med Genet
; 54(1): 47-53, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27550220
9.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739201
10.
Phenotypic Heterogeneity of Neutropenia and Gastrointestinal Illness Associated with G6PC3 Founder Mutation.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(7): e243-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27571123
11.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260255
12.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500725
13.
Whole exome sequencing identifies a homozygous POLG2 missense variant in an infant with fulminant hepatic failure and mitochondrial DNA depletion.
Eur J Med Genet
; 59(10): 540-5, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27592148
14.
Pearls & Oy-sters: Adolescent-onset adrenomyeloneuropathy and arrested cerebral adrenoleukodystrophy.
Neurology
; 93(2): 81-84, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31285402
15.
New York State cystic fibrosis consortium: the first 2.5 years of experience with cystic fibrosis newborn screening in an ethnically diverse population.
Pediatrics
; 119(2): e460-7, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17272608
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>