Detalles de la búsqueda
1.
Tracer-based lipidomics enables the discovery of disease-specific candidate biomarkers in mitochondrial ß-oxidation disorders.
FASEB J
; 38(4): e23478, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38372965
2.
Maintenance of cellular vitamin B6 levels and mitochondrial oxidative function depend on pyridoxal 5'-phosphate homeostasis protein.
J Biol Chem
; 299(9): 105047, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37451483
3.
Studying the topology of peroxisomal acyl-CoA synthetases using self-assembling split sfGFP.
Histochem Cell Biol
; 161(2): 133-144, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243092
4.
Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 804-818, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383965
5.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
6.
Nutritional ketosis improves exercise metabolism in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 787-799, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31955429
7.
Electrophysiological Abnormalities in VLCAD Deficient hiPSC-Cardiomyocytes Can Be Improved by Lowering Accumulation of Fatty Acid Oxidation Intermediates.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32276429
8.
A mutation creating an upstream translation initiation codon in SLC22A5 5'UTR is a frequent cause of primary carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 40(10): 1899-1904, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31187905
9.
Prediction of phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type IIIA.
Ann Neurol
; 82(5): 686-696, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29023963
10.
Disorders of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation and the carnitine shuttle.
Rev Endocr Metab Disord
; 19(1): 93-106, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29926323
11.
N-lactoyl-amino acids are ubiquitous metabolites that originate from CNDP2-mediated reverse proteolysis of lactate and amino acids.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(21): 6601-6, 2015 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25964343
12.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667295
13.
A novel UPLC-MS/MS based method to determine the activity of N-acetylglutamate synthase in liver tissue.
Mol Genet Metab
; 119(4): 307-310, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27771289
14.
A role for the human peroxisomal half-transporter ABCD3 in the oxidation of dicarboxylic acids.
Biochim Biophys Acta
; 1841(4): 563-8, 2014 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24333844
15.
Fatty acid oxidation flux predicts the clinical severity of VLCAD deficiency.
Genet Med
; 17(12): 989-94, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25834949
16.
Peroxisomes contribute to the acylcarnitine production when the carnitine shuttle is deficient.
Biochim Biophys Acta
; 1831(9): 1467-74, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23850792
17.
Substrate specificity of human carnitine acetyltransferase: Implications for fatty acid and branched-chain amino acid metabolism.
Biochim Biophys Acta
; 1832(6): 773-9, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23485643
18.
Carnitine palmitoyltransferase 2 and carnitine/acylcarnitine translocase are involved in the mitochondrial synthesis and export of acylcarnitines.
FASEB J
; 27(5): 2039-44, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23322164
19.
Genistein increases glycosaminoglycan levels in mucopolysaccharidosis type I cell models.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 813-21, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24699889
20.
Valproyl-CoA inhibits the activity of ATP- and GTP-dependent succinate:CoA ligases.
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 353-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24154984