Detalles de la búsqueda
1.
A germline STAT6 gain-of-function variant is associated with early-onset allergies.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 565-571.e9, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216080
2.
Unraveling the Immunogenetics of STAT Proteins: Clinical Perspectives on Gain-of-Function and Loss-of-Function Variants.
Asian Pac J Allergy Immunol
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38710647
3.
Did variants in inborn errors of immunity genes contribute to the extinction of Neanderthals?
Asian Pac J Allergy Immunol
; 40(4): 422-434, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681659
4.
Adaptive antibody diversification through N-linked glycosylation of the immunoglobulin variable region.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(8): 1901-1906, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432186
5.
Antigen Receptor Galaxy: A User-Friendly, Web-Based Tool for Analysis and Visualization of T and B Cell Receptor Repertoire Data.
J Immunol
; 198(10): 4156-4165, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28416602
6.
The presence of CLL-associated stereotypic B cell receptors in the normal BCR repertoire from healthy individuals increases with age.
Immun Ageing
; 16: 22, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31485252
7.
Mutations affecting the actin regulator WD repeat-containing protein 1 lead to aberrant lymphoid immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 142(5): 1589-1604.e11, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29751004
8.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728776
9.
Immunodeficiency in Bloom's Syndrome.
J Clin Immunol
; 38(1): 35-44, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098565
10.
Soluble Interleukin-2 Receptor/White Blood Cell Ratio Reflects Granulomatous Disease Progression in Common Variable Immune Deficiency.
J Clin Immunol
; 43(8): 1754-1757, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542638
11.
Disturbed B-lymphocyte selection in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 127(18): 2193-202, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26907631
12.
XLF deficiency results in reduced N-nucleotide addition during V(D)J recombination.
Blood
; 128(5): 650-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27281794
13.
Human IgG2- and IgG4-expressing memory B cells display enhanced molecular and phenotypic signs of maturity and accumulate with age.
Immunol Cell Biol
; 95(9): 744-752, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546550
14.
Three patients with defects in interferon gamma receptor signaling: A challenging diagnosis.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13768, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470942
15.
Protein functionality as a potential bottleneck for somatic revertant variants.
J Allergy Clin Immunol
; 147(1): 391-393.e8, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32422145
16.
Identification of checkpoints in human T-cell development using severe combined immunodeficiency stem cells.
J Allergy Clin Immunol
; 137(2): 517-526.e3, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26441229
17.
Soluble Interleukin-2 Receptor Is a Promising Serum Biomarker for Granulomatous Disease in Common Variable Immune Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(3): 694-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33404971
18.
CD21 and CD19 deficiency: Two defects in the same complex leading to different disease modalities.
Clin Immunol
; 161(2): 120-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26325596
19.
Similar recombination-activating gene (RAG) mutations result in similar immunobiological effects but in different clinical phenotypes.
J Allergy Clin Immunol
; 133(4): 1124-33, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418478
20.
ImmunoGlobulin galaxy (IGGalaxy) for simple determination and quantitation of immunoglobulin heavy chain rearrangements from NGS.
BMC Immunol
; 15: 59, 2014 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25495099