Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence of Fabry disease and GLA c.196G>C variant in Japanese stroke patients.
J Hum Genet
; 62(7): 665-670, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28275245
2.
Natural History of Spinocerebellar Ataxia Type 31: a 4-Year Prospective Study.
Cerebellum
; 16(2): 518-524, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27830516
3.
Markers for Guillain-Barré syndrome with poor prognosis: a multi-center study.
J Peripher Nerv Syst
; 22(4): 433-439, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28833828
4.
Principal component analysis for ataxic gait using a triaxial accelerometer.
J Neuroeng Rehabil
; 14(1): 37, 2017 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28464831
5.
Effective Use of Calcineurin Inhibitor in Combination Therapy for Interstitial Lung Disease in Patients With Dermatomyositis and Polymyositis.
J Clin Rheumatol
; 23(2): 87-93, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28225510
6.
Imbalanced expression of dysfunctional regulatory T cells and T-helper cells relates to immunopathogenesis in polyarteritis nodosa.
Mod Rheumatol
; 27(1): 102-109, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27142840
7.
Steatogenesis in adult-onset type II citrullinemia is associated with down-regulation of PPARα.
Biochim Biophys Acta
; 1852(3): 473-81, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25533124
8.
Mechanism for increased hepatic glycerol synthesis in the citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse: Urine glycerol and glycerol 3-phosphate as potential diagnostic markers of human citrin deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1852(9): 1787-95, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25952905
9.
Elevation of serum heat-shock protein levels in amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Sci
; 37(8): 1277-81, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27112486
10.
Echocardiographic assessment of the cardiac amyloidoses.
Circ J
; 79(4): 721-34, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25766406
11.
Pathological, biochemical, and biophysical characteristics of the transthyretin variant Y114H (p.Y134H) explain its very mild clinical phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 20(4): 372-9, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26306725
12.
Living donor liver transplantation using a graft with periportal fibrosis.
Hepatol Res
; 45(12): 1248-50, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25594354
13.
Expression of N-methyl-D-aspartate receptor subunits in the bovine ovum: ova as a potential source of autoantigens causing anti-NMDAR encephalitis.
Tohoku J Exp Med
; 235(3): 223-31, 2015 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25786541
14.
Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation.
Am J Hum Genet
; 89(2): 320-7, 2011 Aug 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-21835308
15.
Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(9): 1024-8, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24521565
16.
Distinctive features of degenerating Purkinje cells in spinocerebellar ataxia type 31.
Neuropathology
; 34(3): 261-7, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24344778
17.
Successful treatment of fulminant Wilson's disease without liver transplantation.
Pediatr Int
; 56(3): 429-32, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24894932
18.
Effect of synovial transthyretin amyloid deposition on preoperative symptoms and postoperative recovery of median nerve function among patients with idiopathic carpal tunnel syndrome.
J Orthop Sci
; 19(6): 913-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25146002
19.
Polyarteritis nodosa with central nervous system involvement mimicking relapsing-remitting multiple sclerosis.
Mod Rheumatol
; 24(3): 525-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24506572
20.
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP): Estimation of pathological lesion stage from brain images.
J Neurol Sci
; 461: 123027, 2024 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38805875