Detalles de la búsqueda
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TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30694527
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Somatic mosaic monosomy 7 and UPD7q in a child with MIRAGE syndrome caused by a novel SAMD9 mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 66(4): e27589, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30565860
3.
Terminal 14q32.33 deletion as a novel cause of agammaglobulinemia.
Clin Immunol
; 183: 41-45, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28705765
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The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation.
Gen Physiol Biophys
; 36(2): 205-210, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150585
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Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology
; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116798
6.
Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.
Gen Physiol Biophys
; 35(3): 333-42, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27045673
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High-resolution breakpoint analysis provides evidence for the sequence-directed nature of genome rearrangements in hereditary disorders.
Hum Mutat
; 36(2): 250-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25418510
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Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency syndrome: suggestions of the European consortium 'care for CMMRD' (C4CMMRD).
J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24737826
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Human MSH6 deficiency is associated with impaired antibody maturation.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22250089
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Chronic pancreatitis associated with the p.G208A variant of PRSS1 gene in a European patient.
JOP
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24413785
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[Familial Mediterranean fever - clinical picture, diagnosis and treatment]. / Familiárna stredomorská horúcka - klinický obraz, diagnóza a liecba.
Vnitr Lek
; 60(1): 30-7, 2014 Jan.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-24564774
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[Familial Mediterranean fever - first experiences in Slovakia]. / Familiárna stredomorská horúcka - prvé skúsenosti na Slovensku.
Vnitr Lek
; 60(1): 80-5, 2014 Jan.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-24564780
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Thirty-nine novel neurofibromatosis 1 (NF1) gene mutations identified in Slovak patients.
Ann Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23758643
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Comprehensive genetic characterization of hereditary breast/ovarian cancer families from Slovakia.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21203900
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High-grade brain tumors in siblings with biallelic MSH6 mutations.
Pediatr Blood Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21674763
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Myhre Syndrome Associated With Dunbar Syndrome and Urinary Tract Abnormalities: A Case Report.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32175297
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Chronic pancreatitis with polycystic kidney disease: A rare coincidence?
Nefrologia (Engl Ed)
; 40(3): 351-355, 2020.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31862184
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Partial loss of heterozygosity events at the mutated gene in tumors from MLH1/MSH2 large genomic rearrangement carriers.
BMC Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19930554
19.
Multiplex SNaPshot genotyping for detecting loss of heterozygosity in the mismatch-repair genes MLH1 and MSH2 in microsatellite-unstable tumors.
Clin Chem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18772310
20.
No Overt Clinical Immunodeficiency Despite Immune Biological Abnormalities in Patients With Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Front Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013564